Синдром Ангельмана - История изменений

Student: /* Ссылки */

2015-09-24T12:24:53Z

‎Ссылки

Student: оформление

2015-09-24T12:24:11Z

оформление

Ws: из викисферы, авторы And

2015-07-07T09:18:07Z

из викисферы, авторы And

Новая страница

{{Болезнь
|
|Name = Синдром Ангельмана
|ICD10 = {{ICD10|Q|93|5}}
|ICD9 = {{ICD9|759.89}}
|ICDO =
|Image = Angelman.PNG
|Width = 102px
|Caption =
|OMIM = 105830
|OMIM_mult =
|MedlinePlus =
|eMedicineSubj = ped
|eMedicineTopic = 1880
|DiseasesDB = 712
|Cause =
}}

'''Синдром Ангельмана''' проявляется задержкой психического развития, нарушениями сна, припадками, хаотическими движениями (особенно рук), частым беспричинным смехом. Назван по имени [[врач]]а-педиатра [[Гарри Ангельман]]а, впервые описавшего его в [[1965]] г.

При этой патологии отсутствуют некоторые [[ген]]ы в 15-й хромосоме. Причиной возникновения может являться [[мутация]] в [[ген]]е ''UBE3A''. Продукт этого гена — [[фермент]]ный компонент сложной системы деградации [[белки|белков]]<ref>Yamasaki, K., Joh, K., Ohta, T., Masuzaki, H., Ishimaru, T., Mukai, T., Niikawa, N., Ogawa, M., Wagstaff, J. & Kishino, T. 2003. Neurons but not glial cells show reciprocal imprinting of sense and antisense transcripts of Ube3a. Hum. Mol. Genet. 12: 837—847.</ref>

== Клиническая картина ==
Для [[синдром]]а Ангельмана характерны:
* задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);
* задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);
* дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
* дефицит внимания и гиперактивность;
* сложности с обучением;
* [[эпилепсия]] (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии;
* необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
* частый смех без повода;
* ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками;
* размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
* иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
* нарушения сна;
* косоглазие в 40 % случаев;
* [[сколиоз]] (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
* повышенная чувствительность к высокой температуре;
* чувствуют себя комфортнее в воде.
[[Файл:Ritratto di fanciullo con disegno Giovanni Francesco Caroto.jpg|thumb]]

== Диагностика ==
Синдром диагностируется путем генетического анализа (15 хромосома), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом, отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи. Родители и врачи должны обратить внимание на случаи мелкого тремора, хаотические, порывистые движения конечностей, походку с негнущимися ногами; в ряде случаев специфическое выражение лица, слишком частый смех.

== Лечение ==
Специфические способы не разработаны. Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни.
В частности, младенцы с гипотонусом должны получать [[массаж]] и другие виды физиотерапии.
Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом.
Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных.
Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных.

Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам <ref>[http://www.gold-child.ru/stupenki/238/ Программа «Маленькие ступеньки»]</ref>, направленным на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.
Перспективы развития зависят от степени пораженности хромосомы. Некоторые [[пациент]]ы способны освоить навыки самообслуживания и речь на примитивном уровне.

== Примечания ==
{{примечания}}

== См. также ==

== Ссылки ==
* [http://humbio.ru/humbio/hugen/15q1_par1.htm Ген синдрома Ангельмана на сайте «Биология человека»]
* [http://www.angelman.org/ Angelman Syndrome Foundation]

[[Категория:Заболевания по алфавиту]]
[[Категория:Синдромы по алфавиту]]
[[Категория:Медицина]]

← Предыдущая		Версия 12:24, 24 сентября 2015
Строка 49:		Строка 49:
	[[Категория:Синдромы]]		[[Категория:Синдромы]]
	[[Категория:Синдромы по алфавиту]]		[[Категория:Синдромы по алфавиту]]
−	~~[[Категория:Медицина]]~~

@@ Строка 1: / Строка 1: @@
 '''Синдром Ангельмана''' проявляется задержкой психического развития, нарушениями сна, припадками, хаотическими движениями (особенно рук), частым беспричинным смехом. Назван по имени [[врач]]а-педиатра [[Гарри Ангельман]]а, впервые описавшего его в [[1965]] г.
@@ Строка 36: / Строка 18: @@
 * нарушения сна;
 * косоглазие в 40 % случаев;
-* [[сколиоз]] (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
+* сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
 * повышенная чувствительность к высокой температуре;
 * чувствуют себя комфортнее в воде.
 == Диагностика ==
@@ Строка 63: / Строка 44: @@
 * [http://www.angelman.org/ Angelman Syndrome Foundation]
 [[Категория:Заболевания по алфавиту]]
 [[Категория:Синдромы по алфавиту]]
 [[Категория:Медицина]]